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摘要:
患儿 男,1岁2月龄,因“阴茎短小、尿道下裂伴反复感染1年”就诊,合并发育迟缓、慢性腹泻、吞咽功能障碍、一过性血小板减少及贫血,结合基因检测,患儿7号染色体92732940位点存在c.2471G>A(p.Arg824Gln)的杂合变异,诊断为MIRAGE综合征。儿童MIRAGE综合征罕见。儿童期病死率高达62.5%,常见死因为呼吸衰竭、感染性休克、多脏器功能衰竭、失血性休克等。
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文献信息
篇名 SAMD9基因变异所致MIRAGE综合征一例
来源期刊 中华儿科杂志 学科
关键词
年,卷(期) 2021,(5) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 417-419
页数 3页 分类号
字数 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.cn112140-20201014-00939
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