HSD11B2基因突变致表观盐皮质激素增多症一例并文献复习

• 作者: 林芳 盛瑶 金丹群
• 来源期刊: 中国小儿急救医学
• 关键词: 表观盐皮质激素增多症 基因突变 儿童
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 540-542
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2021.06.021

摘要

目的:通过病例及文献复习提高对表观盐皮质激素增多症(AME)的认识。方法:对收治的1例HSD11B2基因突变致AME患儿以及既往国内外文献中AME的病例进行分析总结。结果:本例患儿具有高血压、低血钾、低肾素、低醛固酮、血及尿皮质醇/皮质素比值升高等表现，经基因检测确诊为HSD11B2基因突变：c.835C>T(外显子5)，p.R279C，为错义纯合突变。结论:AME是一种罕见的单基因原发性高血压，血及尿皮质醇/皮质素比值升高具有一定的诊断意义，确诊仍需基因检测，早期诊断并给予螺内酯、补钾等治疗可延缓并发症发生、改善预后。