LAMB3基因突变导致交界型大疱性表皮松解症1例

• 作者: 刘莹 安玉琴
• 来源期刊: 农垦医学
• 学科: 医学
• 关键词: 交界型大疱性表皮松解症 突变 LAMB3
• 年，卷（期）: 2021,（5）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 478-480
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5+9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-1127.2021.05.025

摘要

目的:对1例交界型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因分析.方法:收集1例交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序.结果:患儿存在复合杂合突变,共携带2个致病突变,即LAMB3基因c.202_205delAAGT和c.975T＞A突变,LAMB3c.202_205delAAGT变异位点来自父亲,导致第68位氨基酸由赖氨酸变为缬氨酸并改变阅读框,使编码蛋白序列提前终止;LAMB3c.975T＞A变异位点来自母亲,发生在蛋白Laminin EGF domain结构域,该无义突变会导致第325位氨基酸由半胱氨酸变为终止密码子,产生截短蛋白或被降解.结论:该患儿是由LAMB3基因c.202_205delAAGT和c.975T＞A复合杂合突变所致的常染色体隐性遗传病,2个位点突变尚未见先例报道,补充了目前JEB的突变位点库,为患儿及其家属遗传咨询提供可靠依据.