全表观基因组关联研究的数据质控、分析流程和可视化

• 作者: 樊娟娟 吉昕宇 沈思鹏 张汝阳 魏永越 陈峰
• 来源期刊: 中国循证医学杂志
• 关键词: 全表观遗传组学关联研究 数据质控 统计分析策略 可视化
• 年，卷（期）: 2021,（6）
• 所属期刊栏目: 方法学|Methodology
• 页码范围: 721-728
• 页数: 8页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7507/1672-2531.202012149

摘要

表观遗传是指在基因遗传序列不变的前提下,外界和内在环境因素对基因产生修饰作用,导致基因表达水平或功能发生改变,进而对多种表型或疾病结局产生影响,近年来愈发受到关注.其中,DNA的甲基化修饰已被证实与人类发育和疾病发生发展密切相关.而全基因组尺度的甲基化检测所产生的高维度基因组学数据,能够较为全面地体现基因组层面整体和局部的表观遗传修饰情况,已成为该领域的主要研究内容之一.本文基于全基因组甲基化芯片数据,总结该类组学数据的质控流程,常见表观遗传组学关联性的统计分析方法和思路,以及基于SAS JMP Genomics 10软件的主要结果的可视化实现,为同类研究提供参考.