河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因型分析

• 作者: 刘运华 刘晓燕 张旻 李登峰 曾庆林
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 毛细管电泳 新生儿 α-珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白Bart's 基因诊断
• 年，卷（期）: 2021,（1）
• 所属期刊栏目: ·论著·
• 页码范围: 78-82
• 页数: 5页
• 分类号: R556.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2021.01.018

摘要

目的分析河源市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查结果,探索该地区新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血基因型分布特征.方法采用毛细管电泳检测160 370例新生儿干血斑标本Hb Bart's水平;召回筛查阳性新生儿,检测珠蛋白生成障碍性贫血基因;随机同时检测202例标本的Hb Bart's水平与珠蛋白生成障碍性贫血基因.结果筛查阳性标本16 804例,阳性率为10.48％.召回1 348例新生儿行珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断,确诊α-珠蛋白生成障碍性贫血1 271例,诊断符合率为94.29％;1 271例α-珠蛋白生成障碍性贫血中,静止型、标准型、中间型及α合并β-珠蛋白生成障碍性贫血的占比分别为27.93％(355/1 271)、67.82％(862/1 271)、2.05％(26/1 271)、2.20％(28/1 271);202例标本的Hb Bart's 水平检测与珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断阳性符合率为91.89％,阴性符合率为99.39％,总符合率为98.02％.结论干血斑毛细管电泳筛查新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血准确性高,可早期发现与诊断α-珠蛋白生成障碍性贫血.