早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症一家系

• 作者: 金笛 李恒 付佳 刘英
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 602-604
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210119-00060

摘要

1例主诉为喂养困难15 h、抽搐1.5 h的男性患儿于生后3 d就诊于吉林大学第一医院新生儿科，结合病史、体征以及质谱检测，诊断为早发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）。17个月后其母再次生产一男婴，生后亦迅速出现喂养困难，完善基因检测确诊早发型OTCD。2例患儿虽经积极治疗，但均于生后不久死亡。