江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点分析

• 作者: 曾建华 谢光轮 曾东东 曾玉亮 罗磊明 吴崇军
• 来源期刊: 江西医药
• 关键词: 江西 宁都 地中海贫血 基因特点
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 调查报告
• 页码范围: 519-521,542
• 页数: 4页
• 分类号: R556.61
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2238.2021.04.037

摘要

目的 了解江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因特点.方法 收集2019年4月-2020年8月在我院进行婚前检查4744人临床资料和地中海贫血基因检测结果进行分析.结果 4744例受检者中共有838例(17.66％)确诊为地中海贫血基因携带者.其中603例(12.71％)确诊为α-地中海贫血,共检出17种α-地中海贫血基因突变类型;219例(4.61％)确诊为β-地中海贫血,共检出20种β-地中海贫血基因突变类型;16例(0.33％)确诊为α地中海贫血复合β地中海贫血,共检出12种基因突变类型.结论 江西宁都地区婚龄人群地中海贫血基因具有较大的异质性.