PIEZO2基因变异致远端关节挛缩5型一例

• 作者: 肖梦君 李林飞 谢振华 李娴 王高伟 刘菁 李东晓
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 793-794
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20210316-00214

摘要

患儿 男，12岁，因“四肢关节活动受限”于2020年7月就诊于郑州大学附属儿童医院神经遗传代谢病专病门诊。主要表现为双腿屈膝，双手指屈曲。双侧肘膝关节、指（趾）间关节伸展、屈曲受限，以伸展受限为主。肌力正常，双下肢肌肉僵硬，双侧跟膝腱反射对称引出。基因检测结果示患儿PIEZO2基因存在杂合缺失c.8181_8183del，p.Glu2727del，父母及其妹妹均为野生型。PIEZO2基因变异所致远端关节挛缩5型临床罕见，为常染色体显性遗传。