一例14q12区杂合缺失及 FOXG1基因相关疾病的分析

• 作者: 李姝芳 孙阁阁 赵干业 孔祥东
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 14q12缺失 单核苷酸多态性微阵列 FOXG1基因 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2021,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 366-368
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200307-00142

摘要

目的:探讨1例涉及 FOXG1基因的14q12q13.1缺失患儿的临床及分子生物学特征。 方法:分析患儿的临床表现，对其进行外周血染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。分析 FOXG1相关疾病基因型与表型的相关性。 结果:患儿为男性，出生后第8天出现喂养困难，表现为吸吮无力，同时出现下肢抖动、额部青紫，磁共振成像显示双侧侧脑室明显增宽、胼胝体发育不良。染色体核型为46，XY，del(14)(q12q13.1)，SNP-array检测显示患儿存在14q11.2q13.1区9.6 Mb的缺失，涉及 FOXG1等基因。 结论:对大脑发育异常并具有运动、认知、语言障碍等的患者，应警惕 FOXG1基因的拷贝数变异，及早进行SNP-array检测以明确诊断。