基因变异所致早发癫性脑病患儿临床特点及相关基因表型的临床分析

• 作者: 郭玮 郁莉斐 蒋丽军 李清峰
• 来源期刊: 中国医药
• 关键词: 早发癫(痫)性脑病 基因变异 临床特点 基因表型
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 1033-1037
• 页数: 5页
• 分类号: R742
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn.1673-4777.2021.07.018

摘要

目的 分析基因变异所致早发癫(痫)性脑病(EIEE)患儿的临床特点及相关基因表型,指导EIEE的早期诊断、治疗、预后及遗传咨询.方法 收集2017年3月至2018年2月在复旦大学附属儿科医院诊断为基因变异所致EIEE的14例患儿的临床资料,包含年龄、性别、临床表现、脑电图和头颅磁共振成像表现、基因表型等,并对其临床资料进行总结归纳.结果 EIEE起病年龄小,癫(痫)发作类型多样,发育落后,治疗困难,脑电图严重异常,可导致相应的癫(痫)综合征出现.检出基因类型为Dravet综合征:SCN2A 1例、SCN1A 3例;婴儿痉挛症:GABRA1、ARX、ALG13各1例;尚未明确命名的非综合征性EIEE:CDKL5、STXBP1、KCNQ2、SCN2A、KCNA2、CACNA1A、SLC9A6各1例.结论 EIEE患儿癫(痫)发作类型多样,发育落后,应及早完善基因筛查,以指导治疗和预后及遗传咨询,从而加强优生优育,减轻家庭及社会负担.