一例罕见Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍胎儿的遗传学分析

• 作者: 闫露露 田丽蕴 曹娟 周碧华 张玉鑫 刘颖文 韩春晓 李海波
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍 全外显子组测序 EFTUD2基因 无义变异
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 791-794
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200824-00621

摘要

目的:对1例超声检查表现为小下颌畸形伴双耳低位、小耳畸形、羊水过多、胃无回声的胎儿进行临床和遗传学分析，以明确其遗传学病因。方法:应用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)技术对1例常规染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)未见异常的超声结构异常胎儿行基因变异检测，针对可疑变异进行先证者及其父母Sanger测序验证和生物信息学预测。结果:WES检测发现胎儿 EFTUD2基因第23外显子存在一个无义变异c.2302C>T(p.Q768X)，其父母未检测到该变异。该变异为未报道过的新变异，导致其编码的EFTUD2蛋白在768位氨基酸处翻译提前终止。经生物信息学预测，768位氨基酸在不同物种中高度保守，Q768X变异体改变了EFTUD2蛋白空间结构，可能影响蛋白的功能。 结论:应用WES技术明确 EFTUD2基因c.2302C>T变异是引起胎儿Guion-Almeida型下颌骨颜面发育障碍的遗传学病因。该变异丰富了 EFTUD2基因的变异谱，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。