五例Wolf-Hirschhorn综合征的产前诊断

• 作者: 王燕 陈雪美 薛会丽 陈灵基 陈梅环 黄海龙 何德钦 徐两蒲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 产前诊断 Wolf-Hirschhorn综合征 核型分析 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 735-739
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20200319-00183

摘要

目的:研究产前Wolf-Hirschhorn综合征(Wolf-Hirschhorn syndrome，WHS)胎儿的临床特点，探讨其产前超声特征与诊断方法，为产前遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2016年3月至2020年2月确诊的5例WHS胎儿，分析胎儿的染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)结果。结果:染色体核型分析检出4例WHS，CMA检出5例。产前超声提示异常4例，其中3例存在胎儿宫内生长受限，仅1例存在颌面部异常。胎儿缺失片段从小到大依次为4p16.3p16.1缺失6.5Mb，4p16.3p15.32缺失15.6 Mb合并2p25.3重复906 kb，4p16.3p15.31缺失20.4 Mb，4p16.3p15.1缺失35 Mb和4p16.3p14缺失37 Mb。结论:胎儿生长受限可能是WHS早期表现之一，颌面部超声未见异常不能排除WHS可能。单纯核型分析检测WHS存在漏诊情况，结合CMA技术可以提高诊断的准确性。