Kenny-Caffey综合征2型一例并文献复习

• 作者: 黄清梅 李川 范歆 谢波波 谭丽琴 陈玉君
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: Kenny-Caffey综合征2型 FAM111A基因 甲状旁腺功能减退 低钙血症
• 年，卷（期）: 2021,（10）
• 所属期刊栏目: 案例报告
• 页码范围: 1453-1457
• 页数: 5页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨Kenny-Caffey综合征2型(KCS2)的临床特征、基因突变特点及诊疗进展.方法 回顾性分析广西医科大学第二附属医院儿科收治的1例KCS2患儿的临床资料.以"Kenny-Caffey Syndrome""FAM111A gene""Hypoparathyroidism""Hypocalcemia""Short stature"or"Growth retardation"等为关键词,分别对中国知网、万方数据库、维普中文科技期刊数据库、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Springer Link、The Cochrone Library数据库自建库至2020年10月收录的文献进行检索,总结分析KCS2的临床特征及基因突变特点.结果 本例患儿为足月男婴,表现为癫痫反复发作、呼吸困难、低钙血症、甲状旁腺功能减退、长骨皮质增厚和髓质狭窄,全外显子基因检测发现FAM111A基因存在杂合错义变异:c.1706G＞A(p.Arg569His),患儿为新生突变.文献检索国内外已报道KCS2患者共22例,FAM111A基因突变位点包括c.1706G＞A(p.Arg569His)错义突变18例,c.1531T＞C(p.Tyr511 His)、p.Cys485Phe、c.1622C＞A(p.Ser541Tyr)、c.968G＞A(p.Gly323Glu)错义突变各一例.结论 KCS2主要表现为身材矮小、癫痫反复发作、甲状旁腺功能减退、长骨髓质狭窄,多数患者智力正常,对症治疗可长期生存,部分患者死于并发症.对疑似患者应尽早完成基因检测,以早期诊断,改善预后.