类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5基因新生变异致癫痫性脑病1例

• 作者: 郭楚楚 茅晓楠 李慧娟 曹兆兰
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: CDKL5基因突变 早发性婴儿癫痫性脑病 基因诊断
• 年，卷（期）: 2021,（16）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 1271-1274
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200317-00434

摘要

目的:探讨类细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶5 (CDKL5)基因新生变异致早发性婴儿癫痫性脑病2型(EIEE2)的临床特点、诊治现状和存在的问题。方法:回顾性分析2019年8月12日就诊于南京医科大学附属儿童医院新生儿内科的1例CDKL5基因新生变异致EIEE2患儿的病史资料、辅助检查及诊治特点，并结合相关文献，总结该病的临床诊治思路和未来展望。结果:患儿，女，年龄13 d 23 h，主要临床表现为反复抽搐，使用抗癫痫药物效果欠佳。二代基因测序检测发现患儿CDKL5基因存在c.119C>T/ p．A40V杂合变异，此变异为新发变异。结论:CDKL5基因新生变异致EIEE2是值得被关注的罕见病，早期发现并进行基因诊断是提高诊治率的关键。