羊水细胞染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序技术在产前诊断中的应用

• 作者: 张素华 徐月新 傅丹
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 染色体核型分析 下一代测序 拷贝数变异 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2021,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1166-1170,1175
• 页数: 6页
• 分类号: R446.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2021.10.004

摘要

目的 探讨羊水细胞染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术在产前诊断中联合应用的潜力.方法 316例孕妇根据产前诊断指征进行羊水穿刺,同时进行羊水细胞染色体核型分析及CNV-Seq检测.结果 两种方法联合检测共发现49例异常,占受检总人数的15.51％;其中两种方法同时发现异常16例,染色体核型分析结果异常而CNV-Seq未检出异常的有8例(主要是平衡易位);CNV-Seq检测结果异常而染色体核型分析结果正常25例.结论 染色体核型分析和C N V-S eq检测在产前诊断中各有优缺点,二者结合可以更科学、合理地指导妊娠,避免先天缺陷儿的出生.