生酮饮食治疗结节性硬化症相关癫痫的研究进展

• 作者: 方雨 廖建湘
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 结节性硬化症 癫痫 生酮饮食 机制 疗效
• 年，卷（期）: 2021,（14）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1111-1114
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20200218-00190

摘要

结节性硬化症(TSC)是一种遗传性多系统疾病，由 TSC1或 TSC2基因突变引起，发病率为1/14 000～1/6 000。TSC的神经系统表现包括癫痫、发育迟滞、精神异常和神经功能缺损等，其中癫痫最为常见，占80%～90%，其中55%～62%为药物难治性癫痫。TSC相关癫痫严重影响TSC患者的临床预后及生活质量。目前，TSC相关癫痫的治疗可采用哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)抑制剂、抗癫痫药物、生酮饮食(KD)、神经调控、姑息性或切除手术治疗等。虽然KD治疗TSC相关癫痫的确切机制尚不清楚，但已有研究证实其与作用于过度活化的mTOR信号通路和其他多靶点作用机制有关，且该疗法的安全性和有效性已在大量临床研究中得到证实。对于TSC相关癫痫，抗癫痫药物无效或疗效欠佳、无法手术或手术无效时，均推荐使用KD。现就KD治疗TSC相关癫痫的机制及临床疗效方面的研究进展进行综述。