北方地区非缺失型HbH病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇1例

• 作者: 杜云玲 孔令君 张睿 吴洁 窦亚玲
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血 血红蛋白H病 血红蛋白CS 基因诊断
• 年，卷（期）: 2021,（13）
• 所属期刊栏目: 个案分析
• 页码范围: 1661-1664
• 页数: 4页
• 分类号: R556
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2021.13.032

摘要

珠蛋白生成障碍性贫血是由于珠蛋白基因缺失 或突变导致珠蛋白肽链合成障碍的一种溶血性贫血,其属于单基因遗传病,具有严重的危害性,可分为α-珠蛋白生成障碍性贫血和β-珠蛋白生成障碍性贫血[1].该病广泛分布于世界各地,全球约有 5.00％的人口是α-珠蛋白生成障碍性贫血的携带者,其中东南亚为高发区之一,在我国多见于南方地区,北方少见[2-4].血红蛋白 H 病(HbH)属于α-珠蛋白生成障碍性贫血的中间型,分为缺失型 HbH 病和非缺失型HbH 病.非缺失型 HbH 病是 2 个α基因缺失和1 个α基因突变,结果只能合成少量正常α珠蛋白肽链,与多余的β链聚合形成异常的 HbH 四聚体(β4),研究显示非缺失型 HbH 病比缺失型 HbH 病的临床症状表现更为严重[5-6].本研究对本院 1 例非缺失型HbH 病复合β-珠蛋白生成障碍性贫血孕妇的血液学特征和基因型进行分析,补充了复杂少见珠蛋白生成障碍性贫血基因类型的数据.此外,为临床咨询和产前干预提供依据,对降低珠蛋白生成障碍性贫血的发病率、促进优生优育具有重要意义[7].