基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取       
摘要:
目的 分析肥厚型心肌病(HCM)一家系的临床表型及基因突变情况,对该家系作出基因诊断.方法 收集该家系临床资料,分析临床表型.然后,收集先证者及部分家系成员的血液样本,经二代测序筛查与HCM有关的基因突变,采用Sanger测序对发现的基因突变进行验证,并在10名健康对照组人群进行检测.结果 该家系中共7人拟诊为肥厚型心肌病,第2、3代发病时间年轻化,男、女性患病数量相当,临床症状为不同程度的胸闷、心悸、胸痛、劳力性呼吸困难,随年龄增长而症状逐渐加重,心功能恶化.患病成员心脏超声检查均存在不同程度室间隔或左心室后壁增厚.先证者及家系患病成员MYBPC3基因25号外显子存在c.2526 C>G位点杂合突变,MYOM1基因30号外显予存在c.4189 G>A位点杂合突变.10例健康对照者中均未发现上述突变.结论 室间隔或(和)左心室壁增厚是HCM的主要表型特征,二代测序和Sanger测序技术可以发现HCM存在的致病基因突变,从而在基因水平上确诊HCM.
推荐文章
婴儿肥厚型心肌病一家系GAA基因的突变分析
肥厚型心肌病
GAA基因
糖原贮积症Ⅱ型
Pompe病
肥厚型心肌病一家系6例
肥厚型心肌病
家系谱
右心室肥大
二代测序技术筛查肥厚型心肌病伴房颤家系致病基因研究
肥厚型心肌病
房颤
二代测序
PRDM16基因
突变
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数  
(/次)
(/年)
文献信息
篇名 肥厚型心肌病一家系的临床表型及基因诊断
来源期刊 中国优生与遗传杂志 学科
关键词 肥厚型心肌病 MYBPC3基因 基因突变 临床表型 基因诊断
年,卷(期) 2021,(8) 所属期刊栏目 案例报告
研究方向 页码范围 1127-1129
页数 3页 分类号
字数 语种 中文
DOI
五维指标
传播情况
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献  (0)
共引文献  (0)
参考文献  (0)
节点文献
引证文献  (0)
同被引文献  (0)
二级引证文献  (0)
2021(0)
  • 参考文献(0)
  • 二级参考文献(0)
  • 引证文献(0)
  • 二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
肥厚型心肌病
MYBPC3基因
基因突变
临床表型
基因诊断
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国优生与遗传杂志
月刊
1006-9534
11-3743/R
大16开
北京市100039信箱651分箱
80-418
1981
chi
出版文献量(篇)
14432
总下载数(次)
10
论文1v1指导