根据孕周调整先天性肾上腺皮质增生症筛查切值的初步研究

• 作者: 靳慧亚 刘志娟 哈斯提牙尔·杰恩斯 赵静
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 17-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 孕周 切值 新生儿疾病筛查
• 年，卷（期）: 2021,（8）
• 所属期刊栏目: 技术方法
• 页码范围: 1159-1162
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨孕周与性别对新生儿足跟血17-羟孕酮浓度的影响,建立切合新疆地区实际情况的筛查切值.方法 选择2019年8月至2020年12月于我中心进行先天性肾上腺皮质增生症筛查的新生儿足跟血17-羟孕酮浓度数据进行回顾性分析.将新生儿按照性别、孕周进行分组并比较各组间17-羟孕酮浓度的差异,采用百分位数法优化设定筛查切值.结果 2019年8月至2020年12月共9552例新生儿参加先天性肾上腺皮质增生症筛查,其中男性4969人,女性4583人;早产儿901人,足月儿8651人.分析显示男性新生儿的17-羟孕酮浓度高于女性新生儿,差异具有极显著性(P＜0.01);早产儿的17-羟孕酮的浓度高于足月儿,差异具有极显著性(P＜0.01).最终根据孕周分组分别设定筛查切值,早产儿切值设定为30 nmol/L,足月儿切值设定为12 nmol/L.采用新的切值后,筛查阳性率从2.59％下降至0.96％,差异具有显著性(P＜0.05).结论 与足月儿相比,早产儿17-羟孕酮浓度高,易导致筛查假阳性,应根据孕周分别设定切值可提高检验效能.