东营市115720例新生儿原发性肉碱缺乏症筛查及诊治分析

• 作者: 王长勇 任玉宝 耿萌
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 关键词: 新生儿疾病筛查 串联质谱 原发性肉碱缺乏症
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 基层园地
• 页码范围: 1007-1010
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 回顾性分析本地区新生儿原发性肉碱缺乏症(PCD)筛查情况,探讨本地区新生儿PCD发病率及诊治情况,以更好地指导筛查工作.方法 选取本地区2016年7月-2020年12月出生48 h后经充分哺乳的新生儿115720例,采足跟血片,应用串联质谱技术检测血片游离肉碱和酰基肉碱水平,对可疑阳性新生儿进行尿有机酸分析、母亲串联质谱检测及基因检测等以明确诊断.结果 本地区2016年7月-2020年12月共筛查新生儿115720例,确诊PCD新生儿8例,PCD母亲8例;新生儿PCD发病率为1/14465,分娩母亲PCD发病率为1/14465;确诊后给予积极干预治疗,大多预后良好.结论 新生儿原发性肉碱缺乏症筛查可以早期诊断、治疗PCD患儿,明显改善预后,降低致死率和致残率,对于降低本地区出生缺陷、提高人口素质具有重要意义.