LAMA3基因突变导致婴儿Herlitz型交界型大疱性表皮松解症1例

• 作者: 陈晶晶 汪希珂 崔玉霞 刘征
• 来源期刊: 贵州医药
• 关键词: Herlitz型 交界型 大疱性表皮松解症 LAMA3基因突变 全外显子组测序法
• 年，卷（期）: 2021,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1034-1036
• 页数: 3页
• 分类号: R34
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-744X.2021.07.006

摘要

目的 探讨Herlitz型交界型大疱性表皮松解症临床特征及致病基因.方法 回顾分析贵州省人民医院儿科1例Herlitz型交界型大疱性表皮松解症患儿临床资料,采集患儿及父母外周静脉血DNA,采用GenCap技术捕获全部编码区外显子及其上下游100 bp邻接内含子区域.运用Illumina HiSeq2000测序平台对突变基因进行Sanger测序.结果 患儿LAMA3基因存在1个纯合突变(c.1591_1602delinsT),导致氨基酸发生移码(p.E531fs),突变来源于父母.结论 交界型大疱性表皮松解症发病率低、预后差,至今无有效治疗方法,产前诊断是主要干预手段.全基因组外显子测序可明确基因类型,帮助诊断.