超声诊断联合NIPT-plus在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用研究

• 作者: 纪莉 王蕊
• 来源期刊: 贵州医药
• 关键词: 超声 无创产前基因检测 孕期 染色体 诊断效能
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 1465-1466
• 页数: 2页
• 分类号: R445.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-744X.2021.09.064

摘要

目的 分析超声联合NIPT-plus在孕期胎儿染色体疾病筛查中的应用价值.方法 200例行孕期胎儿染色体疾病筛查的孕妇分别进行超声诊断、NIPT-plus检测,分析超声诊断及NIPT-plus检测结果并对比染色体核型分析结果,统计各方法的漏诊、误诊情况及诊断效能.结果 超声诊断、NIPT-plus检测、超声联合NIPT-plus染色体异常检出率分别为22.50％、28.oo％、35.00％;染色体异常表现为NT增厚、颅内结构异常、心脏畸形等.超声诊断染色体异常结果中,漏诊45例,误诊16例;NIPT-plus检测结果中,漏诊29例,误诊11例;超声联合NIPT-plus检测结果中漏诊7例,误诊3例.超声诊断联合NIPT-plus检测用于孕期胎儿染色体疾病筛查的灵敏性、特异性、准确性均高于单一的超声诊断、NIPT-plus检查(P＜0.05).结论 超声诊断联合NIPT-plus在孕期胎儿染色体疾病中的诊断效能高,可提升染色异常检出率及准确性.