HNRNPU基因杂合突变致神经发育综合征一例并文献复习

• 作者: 苏丽娜 胡玉蕾 汤春辉 郑静 马小雪
• 来源期刊: 海南医学
• 关键词: 神经发育综合征 HNRNPU 基因突变 智力低下 抽搐
• 年，卷（期）: 2021,（17）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 2298-2300
• 页数: 3页
• 分类号: R442.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6350.2021.17.032

摘要

异质核糖核蛋白U (heterogeneousnuclearribonu-cle oprotein U,hnRNP U)又被称为支架附着因子A (scaffold attachment factor A,SAF-A),属于异质核糖核蛋白亚家族,在胎儿大脑、成人心脏、肾脏、肝脏、大脑和小脑中表达[1],在哺乳动物的发育中起着至关重要的作用.HNRNPU基因编码异质核蛋白U,该基因定位于染色体1q44区域内,该区域的DNA改变可引起常染色体1q43-q44缺失综合征[2-3],出现发育迟缓、智力障碍、小头畸形、癫痫发作、畸形面部特征、胼胝体发育不良、以及心脏、肾脏发育畸形等临床表现.