高龄孕妇细胞遗传学产前诊断结果和遗传咨询分析

• 作者: 单春霞
• 来源期刊: 中外女性健康研究
• 关键词: 羊水染色体核型 高龄孕妇 细胞遗传学 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2021,（9）
• 所属期刊栏目: 技术应用
• 页码范围: 173-174
• 页数: 2页
• 分类号: R714.53
• 语种: 中文

摘要

目的:分析高龄孕妇细胞遗传学产前诊断结果和遗传咨询.方法:采用回顾性方法分析,选取本院自2017年9月至2019年12月收治的60例高龄孕妇作为研究对象,进行羊膜腔穿刺行染色体核型分析,统计一次性穿刺成功率、并发症及其胎儿异常染色体核型检出率情况.结果:60例高龄孕妇均接受羊膜腔穿刺,一次性穿刺成功的有59例,穿刺成功率为98.33％;60例高龄孕妇进行羊膜穿刺后,均未发生妊娠并发症;羊水染色体检查共检查出异常染色体核型8例,异常检出率为13.33％.其中常染色体数目异常4例,常染色体结构异常2例,性染色体数目异常1例,性染色体结构异常1例.结论:孕期羊水染色体核型分析是孕妇产前诊断遗传性疾病的有效方法,尤其是对高龄孕妇检查分析,可发现两性畸形、先天智力低下等情况、排除潜在的缺陷胎儿,可为遗传咨询提供参考借鉴.