重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查的新模式探讨

• 作者: 肖凤莲 严园 张玉南
• 来源期刊: 当代医学
• 关键词: 新生儿 遗传代谢性疾病 筛查新模式
• 年，卷（期）: 2021,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 174-175
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-4393.2021.14.073

摘要

目的 探讨重庆市九龙坡区出生的新生儿遗传代谢性疾病筛查的新模式.方法 选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱(液相色谱-质谱/质谱)新技术进行筛查的1693例新生儿作为研究对象,检测干血滤纸片微量血中的氨基酸和酰基肉碱,进行48种遗传代谢病的筛查,分析重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查结果.结果 1693例新生儿中,共发现15例新生儿氨基酸和/或酰基肉碱代谢异常.结论 采用串联质谱进行新生儿遗传代谢病筛查具有重要意义.