气相色谱质谱仪用于新生儿遗传代谢病筛查中的运用体会

• 作者: 贾楠楠
• 来源期刊: 中国设备工程
• 学科: 化学
• 关键词: 气相色谱质谱 新生儿 遗传代谢疾病 筛查
• 年，卷（期）: 2021,（22）
• 所属期刊栏目: 理论研究与实践
• 页码范围: 242-243
• 页数: 2页
• 分类号: TS207.3|O657.63
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-0711.2021.22.130

摘要

遗传代谢病是由于基因突变引起的先天性疾病,直接影响新生儿的身体健康和生命安全,如何准确筛查新生儿遗传代谢疾病成为医学研究的一大重点.气相色谱质谱仪在筛查遗传代谢病方面已被应用多年,可同时检测多种代谢疾病,且灵敏度高,能够对新生儿代谢疾病进行精准筛查,是筛查遗传代谢病的最有力的工具.本文主要对气相色谱质谱技术的原理和优势进行阐述,对其未来展望和所面临的挑战进行分析,具体叙述使用气相色谱质谱仪的流程,以供参考.