腓骨肌萎缩症20型-家系报道

• 作者: 黄尔卓 笱玉兰
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 关键词: 腓骨肌萎缩症 神经电生理 基因检测
• 年，卷（期）: 2021,（23）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 306-307
• 页数: 2页
• 分类号: R746.4
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-3141.2021.23.128

摘要

腓骨肌萎缩症又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是最常见的遗传性周围神经病.根据神经传导速度不同可以分为CMT1型(脱髓鞘型),CMT2(轴突型).根据基因定位可进一步分为各个亚型.目前基因检测是CMT诊断及分型的可靠手段.本文报道一例武汉市第一医院神经内科收治的CMT20型患者家系,以提高对该疾病的认识.