三例 ANKRD11基因变异导致伴癫痫发作的KBG综合征患者的分析

• 作者: 刘超 任鲜卉 王罗俊 魏子涵 曹咪 李国艳 吴振宇 邓艳春
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 全外显子测序 KBG综合征 ANKRD11基因 癫痫
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 479-483
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210107-00015

摘要

目的:总结3例携带 ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。 方法:收集3例患者的临床资料，对其进行家系全外显子测序(Whole exome sequencing，WES)，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果:患者1和患者2为男性患儿，患者3为成年女性，均表现为癫痫发作以及智力障碍。3例患者的特殊面容包括三角脸、低发际线、宽眼距、耳廓畸形、宽鼻梁、鼻孔前倾、长人中、弓状上唇、上中切牙过大等。2例男性患者均有通贯掌。WES检测发现3人分别携带 ANKRD11基因第9号外显子的新发杂合移码变异，包括c.2948delG(p.Ser983Metfs*335) 、c.5397_c.5398insC(p.Glu1800Argfs*150)以及　c．1180_c.1184delAATAA(p.Asn394Hisfs*42)。 结论:本研究拓展了KBG综合征相关的 ANKRD11基因突变谱。基因检测有助于该病的早期诊断，并为遗传咨询提供参考。