联合检测HbA2和HbF对于筛查育龄人群地中海贫血突变携带者的价值

• 作者: 庄倩梅 王耿 王元白 庄建龙 江矞颖 黄海龙 徐两蒲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 地中海贫血 毛细管电泳 基因诊断 ROC曲线
• 年，卷（期）: 2022,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 16-20
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20210202-00104

摘要

目的:评价HbA2和HbF联合检测对于筛查福建泉州地区育龄人群地中海贫血(简称地贫)的应用价值，并寻找本地区的最佳截断值。方法:11 428例疑似地贫患者同时行毛细管血红蛋白电泳和α、β地贫基因诊断，应用统计学方法分析各型地贫的分布情况及HbA2和HbF筛查各型地贫的性能比较，根据绘制ROC曲线得出HbA2和HbF的最佳截断值。结果:4591例地贫患者按携带基因类型包括α、β、αβ复合型地贫。α和β地贫最常见的基因类型分别为--SEA/αα和β 654/β N 、β 41-42/β N、β 17/β N。绘制ROC曲线检测HbA2筛查α地贫、β地贫、αβ复合地贫、静止型α地贫、轻型α地贫、中间型α地贫的性能，得到最大曲线下面积分别为0.674、0.984、0.936、0.499、0.731、0.956，Hb A2的最佳截断值分别为2.45%、3.25%、3.65%、2.95%、2.55%、1.75%。 结论:HbA2是筛查中间型α地贫、β地贫、αβ复合型地贫效率较高的指标，联合检测HbA2和HbF可有效地检出β地贫基因携带者。