NKX6-2基因纯合突变致痉挛型共济失调8型1例报告并文献复习

• 作者: 李碧云 肖慧媚 裴铮 常燕群 刘芳 王林淦
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 痉挛型共济失调8型 NKX6-2基因 低髓鞘化性脑白质营养不良 突变
• 年，卷（期）: 2022,（6）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 456-459
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn101070-20201010-01598

摘要

NKX6-2编码一种涉及少突胶质细胞发生和发育的转录因子。近年来， NKX6-2基因突变被证实与一种严重的低髓鞘化性脑白质营养不良——痉挛型共济失调8型(SPAX8)有关。截至2020年3月24日，已有36例共涉及11种 NKX6-2基因突变类型的SPAX8病例报道，但尚未见中国病例。本研究回顾性报道2019年10月广东省妇幼保健院康复医学科收治的第1例SPAX8中国患儿(男，2岁7个月)，其携带一种新的纯合 NKX6-2移码突变c.234dup(p.Leu79Alafs*？)，临床表现为严重的全面发育迟缓、四肢痉挛、眼球震颤、听力障碍和一些尚未见报道的眼部表型，如倒睫、双眼屈光不正和右眼视网膜变性。本研究同时报道了与先证者有类似症状但未进行基因检测的姐姐表型，并进行相关文献复习。本例报道扩展了SPAX8的基因型和表型谱。