SBDS基因突变相关血细胞减少患儿的临床特点分析

• 作者: 胡政斌 伍巧微 李卓燕 张伟娜 孙新 江华
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 关键词: SBDS基因 Shwachman-diamond syndrome 杂合突变 血细胞减少
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 论著|Original Articles
• 页码范围: 97-100,105
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2022.02.005

摘要

目的 探讨Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点.方法 回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过.结果 7名患儿均携带SBDS基因突变,其中4名患儿携带SBDS基因复合杂合突变,表现为骨髓造血衰竭,并伴其他系统异常,诊断为Shwachman-diamond syndrome(SDS);另外3名患儿携带杂合c.258+2T＞C突变,仅表现为血细胞减少.不同患儿的治疗方案及效果不同,1名SDS患儿药物治疗效果欠佳,其他患儿处于临床稳定状态.所有患儿至今未发生恶性转化.结论 SDS患儿的临床表现可能不典型,临床医师应引起重视.SBDS杂合突变携带者可表现为血细胞减少,杂合c.258+2T＞C突变可能是其易感因素之一.