Alström综合征2例并文献复习

• 作者: 彭慧芳 王松 段倩雯 林玉玲 胡可嫣 金文波 马瑜瑾 姜宏卫
• 来源期刊: 中华糖尿病杂志
• 关键词: 糖尿病，2型 低钾血症 Alstr?m综合征 急性胰腺炎 ALMS1基因
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 381-385
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn115791-20210915-00497

摘要

该文报道2例分别因“糖尿病”和“低钾血症”就诊，且均有糖尿病、胰岛素抵抗、黑棘皮病、视网膜色素变性、高脂血症、肝肾功能损伤的患者临床资料，并进行全外显子基因测序，结果显示，2例患者分别携带 ALMS1基因c.2179dupT和c.10825C>T、c.2433dupA和c.11042dupT复合杂合突变，综合临床症状诊断为Alstr?m综合征。目前已报道的84例中国Alstr?m综合征患者主要临床症状为肥胖或超重、视力受损、听力受损、2型糖尿病等。该文中2例Alstr?m综合征患者的c.2433dupA和c.11042dupT为新的致病突变位点，伴发低钾血症和胰腺炎并不常见，中国人 ALMS1基因突变集中在第8和第16外显子上。