Crigler-Najjar综合征Ⅱ型2例报道并文献复习

• 作者: 杨景晖 杨婷婷 李媛
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: Crigler-Najjar综合征 UGT1A1基因 基因突变 黄疸 儿童 病例报道
• 年，卷（期）: 2022,（5）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究|Clinical Research
• 页码范围: 760-763
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2022.05.008

摘要

目的 确定2例黄疸患儿的病因及基因突变类型.方法 根据黄疸诊疗思路确定2例患儿均为先天性高间接胆红素血症,分别采集2例患儿及其父母的外周血,针对尿甘二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1 A1(UGT1A1)基因进行DNA测序.结果 UGT1A1基因分析结果显示,患儿1存在c.1456T>G(Y486D)纯合突变,患儿2存在c.1456T>G(Y486D)、c.1268T>G p.(Leu423*)双重杂合突变,c.1268T>G为未报道的基因突变位点.结论 患儿1、2均确诊为Crigler-Najjar综合征(CNS)Ⅱ型.