巨型先天性黑色素细胞痣发病机制的遗传学研究进展

• 作者: 崔璐 杨庆华
• 来源期刊: 中华整形外科杂志
• 关键词: 遗传学 巨型先天性黑色素细胞痣 发病机制 候选基因 BRAF基因 NRAS基因
• 年，卷（期）: 2022,（4）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 463-468
• 页数: 6页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn114453-20201209-00623

摘要

巨型先天性黑色素细胞痣简称巨痣，是一种罕见的先天畸形，以病变面积巨大的先天性黑色素细胞痣为特征，呈黑、褐色外观，可伴有毛发生长、皮肤粗糙增厚，甚至发生瘙痒、溃烂、恶变，使患者产生沉重的心理负担。由于巨痣发病的罕见性、复杂性，目前对其发病机制、遗传基础尚未形成统一严谨的共识。对基因及分子信号通路研究的深入有助于明确巨痣的病因，开拓治疗思路，推动个体化治疗的多样性。近年来巨痣在基础研究方面取得许多突破性成果，该文就巨痣发病机制的遗传学研究进展进行了综述。