16p11.2微缺失胎儿的产前超声表现及遗传学分析

• 作者: 蔡美英 黄海龙 林娜 苏林涓 吴小青 谢晓蕊 李英 徐两蒲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 16p11.2微缺失 超声特点 单核苷酸多态性微阵列 遗传学分析
• 年，卷（期）: 2022,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 227-230
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.cn511374-20201126-00833

摘要

目的:分析8例16p11.2微缺失胎儿的临床资料和遗传学检测结果，探讨其宫内的表型特征与基因型的关系。方法:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)对8例胎儿进行检测，并分析其16p11.2微缺失产前超声的特点。结果:SNP-array检测结果显示8例胎儿均有16p11.2区域的拷贝数(copy number variations, CNVs)缺失，其中6例胎儿存在500 ~ 600 kb的典型缺失，2例胎儿在16p11.2末端区域存在约220 kb的非典型性缺失。4例胎儿表现为脊柱异常，2例存在左侧脑增宽，1例表现为脑积水，1例表现为肺动脉瓣狭窄伴关闭不全。除3例胎儿的父母拒绝家系验证外，5例胎儿的16p11.2区域的CNVs的缺失均为新发变异。结论:16p11.2微缺失胎儿的超声特征表现不一，胎儿宫内的表型特征与基因型有一定关联。