结节性硬化症伴癫痫患儿临床特征和基因型分析

• 作者: 杨阳 宋从磊 王守星 姜婷 何凡 马腾宇
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 结节性硬化症 癫痫 临床特征 基因
• 年，卷（期）: 2022,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究|CLINICAL RESEARCH
• 页码范围: 1191-1196
• 页数: 6页
• 分类号: R593.27|R742.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2022.06.040

摘要

目的:探讨结节性硬化症(TSC)伴癫痫患儿的临床特征和基因型特点,旨在了解TSC伴癫痫患儿的临床表现,以及表型与基因型的相关性,为临床诊治提供更有效的方案.方法:回顾性分析2019年12月至2021年1月安徽省儿童医院神经内科收治的10例TSC伴癫痫患儿的临床表现,采用芯片捕获高通量测序以及Sanger测序验证,对TSC伴癫痫患儿及父母进行基因检测,分析其临床及遗传变异的特征.结果:10例中男性4例,女性6例,首次发作痉挛3例,局灶性7例,70.00％首发年龄小于1岁.临床表现:90.00％皮肤病变,80.00％心脏横纹肌瘤,20.00％眼底异常,未见肾脏、肝脏、肺脏病变.视频脑电图显示60.00％痫样波位于额颞区,100.00％伴神经影像学皮层/皮层下异常,90.00％双侧室管膜/室管膜下异常,10.00％室管膜下巨细胞星形细胞瘤.研究患儿均完善基因检测,3例为TSC1基因突变,7例为TSC2突变,包括错义、移码及剪接位点突变,2例检测出家族变异,7例均未检测出家族变异.结论:TSC伴癫痫患儿男女发病无明显差异性,散发病例多见,发病年龄多为1岁内,首次发作常为局灶性.视频脑电图痫样波额颞区为主,头颅影像学多为皮层/皮层下及双侧室管膜/室管膜下异常.TSC2突变较TSC1突变常见,临床表现严重,痉挛发生率高,发病年龄小,多控制不佳.早期基因检测,对于发病年龄小,疗效欠佳患儿尤为重要.