多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的研究进展

• 作者: 李艳 李元枭 徐晓楠 张妮
• 来源期刊: 河南医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 戊二酸尿症Ⅱ型 戊二酸血症Ⅱ型 电子转运黄素蛋白脱氢酶 电子转运黄素蛋白
• 年，卷（期）: 2022,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1148-1152
• 页数: 5页
• 分类号: R575.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-437X.2022.06.051

摘要

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MADD)又称戊二酸尿症Ⅱ型或戊二酸血症Ⅱ型,主要由电子转运黄素蛋白A(ETF4)、电子转运黄素蛋白B(ETFB)或电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致.患者多有不明原因慢性疲劳、肌肉无力、肌酶升高、体质量减轻、不明原因肝酶增高、肝大、恶心、呕吐、心慌、胸闷、心肌酶谱异常等症状,完善相关检查并排除其他系统疾病后行高通量基因测序可确诊该病.核黄素是治疗该病的主要药物.核黄素无效时,可选用苯扎贝特或D、L-3-羟基丁酸进行治疗.本文对MADD的遗传学背景、发病机制、临床表现、实验室检查及治疗进行综述,以期对MADD有更进一步的认识.