国际遗传学杂志期刊
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国际遗传学杂志

International Journal of Genetics
曾用名: 国外医学(遗传学分册)|国外医学(医学遗传学分册)|国外医学参考资料(医学遗传学分册)

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影响因子 0.2648
《中华泌尿外科杂志》创刊于1980年,是中国科协主管、中华医学会主办的泌尿外科高级学术期刊。国内外公开发行。办刊宗旨是:报道国内外泌尿外科专业领 域的最新科研成果和临床诊疗经验及与临床密切相关的基础理论研究成果。本刊设有专家论坛、述评、临床研究、基础研究、论著摘要、经验交流、疑难病例析评、 创新与争鸣、病例报告、讲座、综述、专家笔谈等栏目。本刊是多个权威数据库收录的统计源期刊,并被美国化学文... 更多
主办单位:
中华医学会 哈尔滨医科大学
ISSN:
1673-4386
CN:
23-1536/R
出版周期:
双月刊
邮编:
100005
地址:
哈尔滨市南岗区保健路157号
出版文献量(篇)
2221
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  • 作者: 张文颖 罗巍 赵国华
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  270-274,306
    摘要: 遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.根据临床表...
  • 作者: 尹先勇 张学军 杨森
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  275-277
    摘要: 结节性硬化症是一种以全身多种组织错构瘤样增生为主要特征的常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质性,TSCI和TSC2为其致病基因.近年来对结节性硬化症基因型与表型的广泛研究,为该病预防和临床诊...
  • 作者: 宿长磊 耿佳时 黄可金
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  278-281
    摘要: 宫颈癌转移是在多种基因的调控下完成的.既有癌基因和转移相关基因的过度表达,又有抑癌基因和转移抑制基因的缺失和失活.由于宫颈癌转移常常是患者手术治疗失败和导致患者死亡的主要原因,如何抑制肿瘤转...
  • 作者: 李百加 金帆 陆秀娥
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  282-285
    摘要: 植入前遗传学诊断(PGD)是目前辅助生殖技术的重要组成部分,主要用于遗传高风险夫妇植入前胚胎的选择.自1990年第1个PGD婴儿诞生以来,PGD技术对临床结局及子代安全性的影响已成为目前众多...
  • 作者: 严治涛 李南方
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  286-288,311
    摘要: 人类上皮细胞钠通道(hENaC)属于非电压依赖性钠通道,对钠的重吸收起限速作用,同时对水钠平衡、血容量、血压起到重要的调节作用.hENaC编码基因的突变可导致遗传性高血压疾病(Liddle'...
  • 作者: 周静怡 孙开来 邱广蓉
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  289-293
    摘要: T-box家族是近年来引起国内外学者高度重视的一个转录因子家族,它们在心脏发育和遗传性疾病的发生中发挥着重要作用.TBX1转录因子在早期心脏发育,尤其是在心脏流出道的发生中起着重要作用.TB...
  • 作者: 任锡麟 单可人 谭奎
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  294-297
    摘要: 趋化性细胞因子和趋化性细胞因子受体在抗病毒免疫中发挥了重要作用.乙型病毒性肝炎是由其表达的抗原系统及其抗体所介导的特异性免疫反应和非特异性的以细胞因子为主的炎症介质导致的肝细胞损伤.CCR5...
  • 作者: 吕娟娟 罗小平
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  298-301
    摘要: 在早期的胚胎发育阶段,性别分化受到各种基因和非基因因素复杂的相互作用,其中最重要的是SRY基因.SRY基因突变会导致性发育障碍.从1990年Sinclair等发现SRY基因以来,对于SRY基...
  • 作者: 刘畅 王沙燕
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  302-306
    摘要: 线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变是最早发现的、最常见的与非综合征性耳聋相关的人类线粒体DNA突变.线粒体DNA A1555G突变大多以均质性突变的形式出现,但近来有报道指出...
  • 作者: 李丽 金帆
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  307-311
    摘要: 单核苷酸多态性技术既可用于包括多基因遗传病在内的疾病相关基因的定位,又能够满足基因连锁、突变评估和生物遗传进化的研究,是继限制性酶切片段长度多态性分析和微卫星多态性分析之后的又一新的遗传多态...
  • 作者: 刘杰 周宇荀 李凯 梁银明 肖君华 蔡文倩
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  312-315,320
    摘要: 模式动物小鼠已成为复杂性状相关疾病遗传研究的主要资源,过去20年中已有数千个调控各种复杂性状的数量性状基因座(QTLs)在小鼠基因组被初步定位,但现有实验小鼠遗传多样性缺乏已成为复杂性状进一...
  • 作者: 薛开先
    发表期刊: 2009年4期
    页码:  316-320
    摘要:
  • 作者: 刘平 宋武琦 张凤民 曹文萍 滕旭 王晓媛
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  321-323,332
    摘要: 目的 探讨携带miR-184的重组腺病毒(ADV-miR-184)体外转染对人晶状体上皮细胞移行的影响.方法 ADV-miR-184在293细胞中扩增、纯化并滴定病毒滴度;ADV-miR-1...
  • 作者: 张天骄 王奋
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  324-328
    摘要: 近来,关于先天免疫的研究有了突飞猛进的进展.特别是在关于模式识别受体的发现和功能研究方面.模式识别受体能识别病原相关的分子模式.先天免疫不但提供抗感染的第一防线而且调控后天获得性免疫的激活....
  • 作者: 李南方 洪静 罗文利
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  329-332
    摘要: 弗林蛋白酶是真核生物中一种广泛参与前体蛋白切割的内切蛋白酶,对分泌途径中许多重要的多肽和蛋白的前体进行剪切加工,使之具有生物活性.在维持机体正常生理过程、参与疾病的病理过程中,弗林蛋白酶起着...
  • 作者: 褚嘉祐 黄振华
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  333-336,340
    摘要: 一氧化氮是人体内正常存在的小分子物质,有极其广泛的生物学效应.其生理功能主要有三个方面:舒张血管作用;作为中枢与外周神经系统的信息传递分子;作为免疫效应分子,具有抗病原微生物感染和抗肿瘤作用...
  • 作者: 李江超 盛文利 蔡望伟
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  337-340
    摘要: 假肥大型进行性肌营养不良(DMD)是一类X连锁隐性退行性肌肉萎缩病.目前,关于DMD基因外显子缺失,内含子断裂点以及所编码dystmphin蛋白的结构已经明确,这对DMD的临床诊断有很大价值...
  • 作者: 何永蜀 张闻 陈元晓
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  341-344
    摘要: 近年来新型DNA测序平台454、Solexa、SOLiD、Polonator和HeliSeope等得到迅速推广,使测序成本下降了2-3个数量级.原先只能由大型测序中心完成的基因组项目,现在已...
  • 作者: 何深文 苏丽丽 谭双全 黄海威
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  345-348
    摘要: 血管紧张素转换酶(ACE)基因16内含子上一段287 bp ALU序列的插入/缺失(I/D)变异与循环ACE水平密切相关.以I/D多态位点为危险标记的病例-对照研究广泛开展,但结果存在差异....
  • 作者: 潘宏达 郭奕斌
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  349-353,371
    摘要: 针对IDS基因具有高发突变和高度遗传异质性的现象,从遗传学角度分析其产生的可能机制,指出:种族、民族的差异,IDS基因结构及其所编码的酶蛋白结构的特殊性,基因所在X染色体的结构的特殊性(含脆...
  • 作者: 徐斯凡 朱志慧 李树春
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  354-359
    摘要: CYP2D6是人体内细胞色素P450家族中一种重要的药物代谢酶,其催化的药物种类广泛.多年研究表明,编码该酶的基因存在遗传多态性且该多态性与药物代谢、药物不良反应(adverse drug ...
  • 作者: 崔照琼 张彦 李艳琼
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  360-362,376
    摘要: Pdx1是较早发现的决定胰腺分化发育的关键转录因子.近年的研究发现Pdx1不仅是促进胰腺β细胞的胰岛素、生长抑素、葡萄糖激酶等基因表达的重要因素,也是诱导成体肝细胞转分化为胰岛素分泌细胞的重...
  • 作者: 姬宏飞 娄阁 曹伟
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  363-365
    摘要: 子宫颈癌患者的基因组常表现为遗传不稳定性,主要包括以下两方面:一方面染色体区段增多,主要为3q和5p增多,参与子宫颈癌进展的不同阶段,并证实多种癌基因位于此区;另一方面染色体区段缺失,如3p...
  • 作者: 王莹 黄薇
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  366-371
    摘要: 自闭症是一种以语言发育障碍、社会交往障碍及兴趣范围狭窄、行为刻板为主要特征的神经发育性疾病.通过同胞对和家系研究表明,其遗传度可高达90%.本文对近年来在自闭症遗传学研究方面的进展进行了论述...
  • 作者: 孙海基 许士国 马晓丽
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  372-376
    摘要: COX-2在多种肿瘤组织中过量表达,COX-2活性和前列腺素合成的增加促进细胞增殖、血管新生、肿瘤细胞浸润及抑制细胞凋亡.许多应激和前炎症信号,如氧自由基和DNA损伤剂,可诱导COX-2和P...
  • 作者: 宋珍珍 康晓静
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  377-379,384
    摘要: 毛囊角化病的致病基因位于染色体12q23-q24.1区域内编码肌浆/内质网钙离子-ATP酶2(sarco/endoplasmic reticulum Ca-ATPase isoforra2,...
  • 作者: 周晋 杨喜晶 王树叶
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  380-384
    摘要: 阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种溶血性疾病,以GPI-AP缺陷的异常造血细胞的出现为特征.临床表现是以与睡眠有关的、间歇发作性的血红蛋白尿为特征,可伴有全血细胞减少和反复血栓形成,其常见的并发症...
  • 作者: 刘持平 巴华杰
    发表期刊: 2009年5期
    页码:  385-388,389
    摘要: 指纹存在对称的事实很早就被人们所认识到,但决定指纹对称的遗传学原因却少有研究.本文从现有的研究成果出发进行论述,指出指纹的对称性起源于DNA的双螺旋结构,是人类性染色体正常组成和结构的表现形...
  • 作者: 侯一平 唐剑频 蒋丰慧
    发表期刊: 2009年6期
    页码:  389-394
    摘要: 目的 调查四川汉族群体8个Y染色体STR的遗传多态性,分析8个Y染色体STR的等位基因序列.方法 利用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对8个Y-STR基因座进行分型.结果 DYS443、DYS453...
  • 90. 消息
    作者:
    发表期刊: 2009年6期
    页码:  394,459
    摘要:

国际遗传学杂志基本信息

刊名 国际遗传学杂志 主编 傅松滨
曾用名 国外医学(遗传学分册)|国外医学(医学遗传学分册)|国外医学参考资料(医学遗传学分册)
主办单位 中华医学会 哈尔滨医科大学  主管单位 国家卫生健康委员会
出版周期 双月刊 语种
chi
ISSN 1673-4386 CN 23-1536/R
邮编 100005 电子邮箱 ijg@cmaph.org
电话 0451-86662947 网址 http://gjycxzz.yiigle.com
地址 哈尔滨市南岗区保健路157号

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