线粒体DNA A1555G突变的异质性研究进展

• 作者: 刘畅 王沙燕
• 来源期刊: 国际遗传学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 线粒体DNA A1555G突变 非综合征性耳聋 多样性 异质性
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 302-306
• 页数: 5页
• 分类号: Q5
• 字数: 4718字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2009.04.014

摘要

线粒体DNA 12S rRNA基因A1555G突变是最早发现的、最常见的与非综合征性耳聋相关的人类线粒体DNA突变.线粒体DNA A1555G突变大多以均质性突变的形式出现,但近来有报道指出在不同的家系中也存在异质性的突变形式,且突变负荷与耳聋程度相关.鉴于线粒体DNA A1555G的临床表型在不同个体间存在显著差异,该突变异质性的存在为解释其表型多样性提供了依据.