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摘要:
遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传.根据临床表现不同,即是否伴有脊髓外损害,将SPG分为复杂型和单纯型.复杂型和单纯型都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位16型,其中有10型的疾病基因已被克隆.本文主要对各型常染色体显性遗传SPG的分子遗传学进展加以综述.
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文献信息
篇名 常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展
来源期刊 国际遗传学杂志 学科 医学
关键词 遗传性痉挛性截瘫 常染色体显性遗传
年,卷(期) 2009,(4) 所属期刊栏目 综述
研究方向 页码范围 270-274,306
页数 6页 分类号 R6
字数 5205字 语种 中文
DOI 10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2009.04.006
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 罗巍 浙江大学医学院附属第二医院神经内科 32 102 6.0 8.0
2 赵国华 浙江大学医学院附属第二医院神经内科 14 45 4.0 6.0
3 张文颖 浙江大学医学院附属第二医院神经内科 4 14 2.0 3.0
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研究主题发展历程
节点文献
遗传性痉挛性截瘫
常染色体显性遗传
研究起点
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研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
国际遗传学杂志
双月刊
1673-4386
23-1536/R
大16开
哈尔滨市南岗区保健路157号
14-55
1978
chi
出版文献量(篇)
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7594
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