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中华医学遗传学杂志

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Chinese Journal of Medical Genetics

曾用名：遗传与疾病

CA CSCD JST AJ CSTPCD

影响因子 0.6359

《中华腔镜外科杂志(电子版)》2008年6月创刊。是由国家卫生健康委员会主管,中华医学会主办,解放军总医院承办，中华医学电子音像出版社出版的腔镜专业学术电子期刊，中国科技核心期刊。中国标准刊号:ISSN 1674-6899, CN 11-9296/R,面向国内外公开发行，被《中国科技核心期刊数据库》《中国学术期刊网络出版总库》《中国科技期刊数据库（全文版）》收录。《中华腔镜外科杂志(电子版)... 更多

主办单位：

中华医学会

期刊荣誉：

1997年获中国科协优秀期刊二等奖 2000年获中华医学优秀期刊银奖 2000年获四川省优秀期刊一等奖

ISSN：

1003-9406

CN：

51-1374/R

出版周期：

月刊

邮编：

100853

地址：

成都市人民南路3段17号

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热门刊内文献

年度刊次

1. 马凡综合征微纤维蛋白1基因突变检测及单倍型连锁分析

作者：吕国华夏家辉李崎王冰胡冬煦

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 1-4

摘要：目的检测中国人马凡综合征(Marfan syndrome, MFS)患者微纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因的突变及对马凡综合征患者的家系成员进行症状前诊断.方法应用聚合酶链...
2. 双胎反向灌注综合征一例

作者：乔林张迅王和许良智陈英

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 4

摘要：
3. 维生素D受体基因起始密码和3′端多态性与绝经后妇女骨密度的关系

作者：周学瀛夏维波孟迅吾章振林赵金秀邢小平

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 5-8

摘要：目的了解维生素D受体(vitamin D receptor, VDR)基因起始密码多态性和3′端多态性对北京地区汉族绝经后妇女骨密度(bone mineral density, BMD)值的...
4. 云南24个民族群体GSTT1、GSTM1纯合缺失基因型频率的分布

作者：曾卫民李卫翔杨洁石宏肖春杰董永利郝肇箐鲁靖

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 9-11

摘要：目的调查GSTT1,GSTM1纯合缺失基因型频率在云南民族群体和地理上的分布. 方法采用聚合酶链式反应的方法,对云南省11个地区24个民族群体进行GSTT1,GSTM1基因型分析. 结果 G...
5. 胃癌高表达cDNA片段W41的克隆及组织表达谱分析

作者：尤纬缔李红王刚石王孟薇邵勇

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 12-14

摘要：目的从人胃癌组织中克隆新的相关易感基因.方法利用cDNA末端快速扩增PCR技术得到了扩增片段,将其克隆、核苷酸序列分析,并将序列在GenBank进行同源性比较.利用Northern 杂交、多...
6. X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究

作者：周建华王华王怀立盛光耀罗强范清堂高晓群高超高铁铮

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 15-18

摘要：目的确定中国汉族人中一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda ,SEDL)大家系SEDL基因突变类型,探讨SEDL发病的分子基...
7. 一种新的鸟氨酸氨基甲酰转移酶基因突变E122G的鉴定

作者：何蕴韶李巍江梅华芮德蓉闫宗合高华

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 19-22

摘要：目的测定1个迟发型鸟氨酸氨基甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase, OTC)缺乏症的中国汉族家系的基因突变及患者OTC基因外显子序列. 方法用聚合酶链反应-单链构...
8. 胆固醇酯转运蛋白基因突变及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关联研究

作者：孔祥东孙岩张克兰张思仲张立苏智广贺勇郑克勤

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 23-26

摘要：目的确定胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein, CETP)基因4种突变在中国人群中的频率,并探讨这些突变与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病(...
9. 两代t(1;2)易位携带者二例

作者：张岩路晓燕马瑞芝

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 26

摘要：
10. 中国人群16号染色体q12区存在系统性红斑狼疮易感基因

作者：冯学兵吴慧沈南王元钱捷陈顺乐鲍春德

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 27-30

摘要：目的明确16号染色体与中国人系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)相关性,并对其进行易感基因定位以期发现疾病候选基因.方法以16号染色体遗传距离...
11. 大肠癌中胰岛素样生长因子2基因的印迹状态和表达

作者：何小兵张锋锐杨玉华谢维

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 31-34

摘要：目的研究胰岛素样生长因子2(insulin-like growth factor 2, IGF2)基因的印迹状态和表达与大肠癌的关系,为研究大肠癌的发生机理提供线索.方法用逆转录-聚合酶链反...
12. 46,XX,t(3p;11p;14q)复杂易位一例

作者：刘玉芝段维平

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 34

摘要：
13. 北京地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与肺癌及食管癌风险的研究

作者：于春媛吕文富吴旻周传农林东昕梁刚缪小平谭文邢德印齐军

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 35-38

摘要：目的研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与北京地区汉族人群肺癌及食管癌风险的关系. 方法采用以医院患者为基础的病例-对照研究方法,包括正常对照383人,肺癌患者351例,食管癌患者32...
14. 凝血因子Ⅴ和Ⅶ基因多态性与冠心病的初步研究

作者：傅国胜单江徐耕金国栋马骥

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 39-42

摘要：目的观察凝血因子Ⅴ(coagulation factorⅤ, FⅤ)、Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与冠心病(coronary he...
15. 肾上腺脑白质营养不良外显子1,5基因突变分析

作者：侯晓君施晓容王柠谢文煌陈育才黄梅芳

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 43-45

摘要：目的探讨中国人性染色体隐性遗传肾上腺脑白质营养不良(adrenoleukodystrophy,ALD)的分子发病机理.方法应用聚合酶链反应结合DNA测序技术, 对4例患者、患者母亲及20名正...
16. 遗传性小脑型共济失调一家系11例

作者：吕福林段作峰谭林琼陈元朝高进喜

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 45

摘要：
17. 中国海南岛黎族人群Y染色体上四个微卫星基因座的多态性研究

作者：区采莹周贞鉴应大君李冬娜符生苗陈路

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 46-48

摘要：目的调查4个Y染色体短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因座的遗传多态在海南岛黎族群体中的分布状况.方法应用多重聚合酶链反应扩增后,用ABI377自动测序仪进...
18. 肝癌组织差异表达基因cDNA序列的筛选与鉴定

作者：李靖杨彤翰梁平钱桂生陈杰韩本立黄桂君

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 49-52

摘要：目的筛选并鉴定肝癌组织特异表达基因.方法通过菌落原位杂交技术筛选用抑制消减杂交法构建肝癌与癌旁肝组织差异表达基因消减cDNA文库,用PCR方法进一步筛选出有插入片段的阳性克隆,将阳性克隆进行...
19. 色素沉着息肉综合征一例

作者：张锦锋陈超

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 52

摘要：
20. 纯合子定位法在骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征精确定位中的应用

作者：刘奇迹李江夏郭辰虹陈丙玺高贵敏龚瑶琴

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 53-55

摘要：目的探讨纯合子定位法在罕见常染色体隐性遗传病致病基因精确定位中的作用.方法采用聚合酶链反应扩增简单序列长度多态方法,在8个骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征(osteoporosis-pseud...
21. 复发前后多形性胶质母细胞瘤的等位基因谱分析

作者：吴浩强唐婉君彭颂先江澄川胡杰陈商群

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 56-58

摘要：目的研究多形性胶质母细胞瘤(glioblastoma multiforme, GBM)复发前后的分子遗传学变化,了解基因组范围内哪些染色体区域可能与GBM复发有关. 方法应用聚合酶链反应技术...
22. 荧光原位杂交检测卵巢癌8号染色体畸变

作者：冯怀英朱宝生李春华董跃兰陈利馨

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 59-60

摘要：目的探讨卵巢癌染色体改变与卵巢癌发生、发展及预后的关系.方法应用荧光原位杂交技术对卵巢癌、卵巢良性肿瘤及正常卵巢标本各12例进行8号染色体检测.结果本组12例卵巢癌8号染色体出现单体、三体或...
23. 受精障碍夫妻双方染色体异常一例

作者：周萍孙丽华许飞

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 60

摘要：
24. 急性白血病端粒酶逆转录酶基因表达的初步分析

作者：刘柏林刘菽秋屈艺张艳李熙鸿汪凤兰董薇

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 61-63

摘要：目的初步探讨白血病端粒酶逆转录酶(human telomerase reverse transcriptase, hTERT)基因表达与白血病临床特征的关系.方法应用逆转录-PCR扩增法,检...
25. 染色体平衡易位伴习惯性流产三例

作者：孙彩萍王凤菊王斌

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 63

摘要：
26. 应用巢式PCR对单细胞进行性别诊断的初步研究

作者：周灿权庄广伦张敏芳李莉琳焦泽旭

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 64-65

摘要：目的应用巢式PCR技术对人类植入前胚胎进行性别诊断.方法收集单个或两个淋巴细胞和卵裂球(50个/组),按不同的方法处理单细胞(纯水法、冻融法、碱法),而后行巢式PCR扩增牙釉质基因.结果纯水...
27. 2型糖尿病患者载脂蛋白e4等位基因与颈动脉中内膜厚度的关系

作者：向光大王运林胡泰洪

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 66-68

摘要：目的了解2型糖尿病(diabetes mellitus, DM)患者载脂蛋白E(apolipoprotein E, apoE)基因型与颈动脉中内膜厚度的关系.方法选择255例无血管并发症的2...
28. 多囊肾一家系12例

作者：余廷龙刘先蓉杨立川

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 68

摘要：
29. 精神分裂症与六种候选功能基因的关联研究

作者：唐瑞春姚建军季庆张明廉张霞江三多袁国桢钱永潮黄寅平

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 69-71

摘要：目的探讨多巴胺D2受体基因(dopamine D2 receptor, DRD2)、多巴胺D4受体基因(DRD4)、5-羟色胺2A受体基因(5-hydroxytryptamine 2A re...
30. 46,XY,-5,+del(5)(qter→p14∶)一例

作者：孙静华朱国明王敬先王瑞丽管立学

刊名：中华医学遗传学杂志

发表期刊： 2003年1期

页码: 71

摘要：

中华医学遗传学杂志基本信息

刊名	中华医学遗传学杂志	主编	张思仲
曾用名	遗传与疾病
主办单位	中华医学会	主管单位	中国科学技术协会
出版周期	月刊	语种	chi
ISSN	1003-9406	CN	51-1374/R
邮编	100853	电子邮箱	cjmg@cmaph.org
电话	028－85501165	网址	http://zhyxycxzz.yiigle.com
地址	成都市人民南路3段17号

中华医学遗传学杂志评价信息

该刊被以下数据库收录

1.	化学文摘(美)
2.	中国科学引文数据库
3.	日本科学技术振兴机构数据库(日)
4.	文摘杂志(俄)
5.	中国科技论文统计与引文分析数据库