X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系SEDL基因突变研究

• 作者: 周建华 王华 王怀立 盛光耀 罗强 范清堂 高晓群 高超 高铁铮
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 迟发性脊椎骨骺发育不良 基因突变 DNA直接测序 剪接受体
• 年，卷（期）: 2003,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 15-18
• 页数: 4页
• 分类号: R68
• 字数: 2890字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.2003.01.005

摘要

目的确定中国汉族人中一个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda ,SEDL)大家系SEDL基因突变类型,探讨SEDL发病的分子基础.方法用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测了患者构成SEDL基因可读框的第3～6外显子及相邻侧翼区的DNA序列,将测序结果与GenBank公布的SEDL基因正常序列对比找出突变.然后在家系其他成员中证实该突变. 结果在2例患者(Ⅳ15、Ⅴ3)SEDL基因第2内含子剪接受体处发现了IVS2 -2A→C突变,4个外显子的核苷酸序列未见改变.该突变在4例女性携带者得到证实,她们的基因型表现为野生型与突变型杂合现象.家系中2名未受累男性和15名无关健康个体未检测到这一突变.在该家系还检测出4个无症状的携带者. 结论首次发现SEDL基因IVS2 -2A→C突变.该突变引起SEDL基因第2内含子3′端剪接受体改变,使之不能与外显子3正常剪接,可能是SEDL发病的分子基础.检测该突变可进行基因诊断,有重要的临床价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王怀立	郑州大学第一附属医院儿科	90	337	9.0	12.0
2	罗强	郑州大学第一附属医院儿科	68	228	7.0	11.0
3	王华	郑州大学第一附属医院儿科	80	516	12.0	19.0
4	高铁铮	郑州大学第一附属医院儿科	33	174	8.0	11.0
5	盛光耀	郑州大学第一附属医院儿科	145	715	13.0	19.0
6	范清堂		38	152	5.0	10.0
7	周建华	郑州大学第一附属医院儿科	33	174	7.0	12.0
8	高超	郑州大学第一附属医院儿科	18	61	4.0	7.0