摘要:

提出一种较为简单的单基因遗传病家系预期最大Lod Score的推算方法 。其原理 类似于单倍型分析。可以帮助研究者在正式genotyping之前，对家系的信息含量作一评估。 与Linkage Program Version 5.2中的SLINK相比虽然不够全面,但是有比较简单快捷的优点 。

摘要:

[目的]研究中国荷斯坦牛白细胞介素1受体相关激酶2(IRAK2)基因上5个SNP位点的多态性与奶牛体细胞评分(SCS)的相关性,为奶牛抗乳腺炎育种提供理论基础.[方法]采用PCR-RFLP技术、CRS-PCR技术和DNA测序,对1292头中国荷斯坦牛、129头鲁西黄牛、32头渤海黑牛IRAK2基因g.28879、g.28916、g.29212、g.40035和g.40120共5个SNP位点进行研究,通过SAS软件进行相关性分析并采用SHEsis软件进行单倍型分析.[结果]共构建出30种单倍型,发现71种单倍型组合；对个体数量大于8头的单倍型组合与SCS进行关联分析表明,H21 H23(TTAGGCTCCC)单倍型组合SCS最低.各个位点基因型与SCS关联分析表明,28 879突变位点的CC基因型个体SCS显著低于CT基因型个体(P＜0.05),28 916突变位点的GG基因型个体SCS显著低于AG基因型个体(P＜0.05),而其它3个位点不同基因型之间与SCS没有显著差异(P＞0.05).[结论]H21H23单倍型组合在SCS方面为有利单倍型组合,可作为选择抗乳腺炎奶牛个体的分子遗传标记.

摘要:

研究旨在探讨生长激素释放激素基因(Growth hormone-releasing hormone,GHRH)对斑点叉尾(鲴)(Ictalurus punctatus)生长性状的影响.采用DNA混池测序法筛选GHRH基因的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,使用SNaPshot法将筛选到的SNPs多态性位点进行分型,并对这些位点进行连锁不平衡和单倍型分析.结果表明,在GHR基因内含子区域共检测到4个SNPs位点,并成功地对3个位点进行了分型,3个位点间均不存在强连锁不平衡;3个SNPs位点在176尾斑点叉尾(鲴)中形成了6种有效单倍型.关联分析表明SNP位点g.6301 G＞A的AA基因型的体质量显著性地高于AG和GG型(P＜0.05),比群体的平均体质量高14％.单倍型组合H1/H4和H1/H5个体的体质量和体长极显著性地高于其他单倍型组合(P＜0.01),体质量比群体平均体质量分别高30％和15％,体长比群体平均体长分别高7％和6％.研究为斑点叉尾(鲴)生长性状分子标记辅助选育和QTL定位提供了参考依据.

摘要:

本研究旨在探讨黑素皮质素受体3基因(melanocortin 3 receptor,MC3R)对鸡(Gallus gallus)屠体性状的影响.采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)检测及测序的方法,检测MC3R在京海黄鸡群体中的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),并对这些多态位点进行连锁不平衡和单倍型分析.结果表明,在MC3R编码区序列(coding sequence,CDS)共检测到6个SNPs位点,各位点间均不存在强连锁不平衡;6个SNPs位点在379只京海黄鸡的群体中形成了5种单倍型和11种单倍型组合.最小二乘法分析结果表明,不同单倍型组合间京海黄鸡屠体性状(包括活体重、屠体重、胸肌重、腿肌重、全净膛重、半净膛重和腹脂重)存在显著或极显著差异(P＜0.05或P＜0.01),其中单倍型组合H3H4和H3H3的各种屠体性状均极显著高于单倍型组合H4H5(P＜0.01),也显著高于其他部分单倍型组合(P＜0.05),为屠体性状优势组合;单倍型组合H4H5各屠体性状均为最低,均显著或极显著低于其他大部分单倍型组合(P＜0.05或P＜0.01),为屠体性状劣势组合.因此,MC3R可能是影响鸡屠体性状的主效基因或与主效基因连锁,本研究为京海黄鸡屠体性状分子标记辅助选择提供了参考依据.

摘要:

目的 探讨DIO2基因多态性及单倍型与精神发育迟滞的相关关系.方法 本研究以344个汉族精神发育迟滞患者及其亲属组成的家系为研究对象,在DIO2上选择了3个合适的SNPs作为标记,利用PCR-SSCP和PCR-RFLP方法完成基因分型.应用FBAT软件对多态位点及可能组成的单倍型与精神发育迟滞的关系进行分析.结果 单个位点家系关联性分析结果提示:rs225015、rs225014和rs225012位点各等位基因从亲代传递给患病子代没有观察到显著性(P>0.05).多态性位点间的连锁不平衡检验显示:3个位点rs225015、rs225014和rs225012均具有较高的连锁不平衡(D′>0.8).单倍型分析结果显示:3个位点构成的单体型GTG在附加遗传模型(Z=2.226,P=0.026019)和隐性遗传模型(Z=2.651,P=0.008023)与MR相关.结论 DIO2基因可能与精神发育迟滞的易感性有关.

摘要:

为寻找评价鸭科属间或品种间种质特性以及有效区分不同品种的工具,选取北京鸭、金定鸭、绿头野鸭、斑嘴鸭和番鸭共计40个个体,扩增其mtDNA D-loop区序列,最终获得家鸭616 bp有效序列,检测到6处插入/缺失,114次颠换,94次转换;获得番鸭619 bp有效序列,发现1处插入/缺失,4次转换,未发现颠换.利用MEGA5.0和DnaSP V.5.0等软件进行碱基组成、位点突变和单倍型分析.结果表明:鸭mtDNA D-loop区的碱基C的含量最高,并表现出了碱基组成的偏倚性;共检测到21种单倍型,Tajima's D值为-0.11344,符合中性突变,绿头野鸭和北京鸭的核苷酸多样度较高,遗传多样性丰富;番鸭的单倍型多样度(Hd=0.429)和核苷酸多样度(Pi=0.00139)均最低,其遗传多样性相对较低.

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测定了来自江苏省10个市的杂草稻样品的 Rc 基因序列(全长6．4 kb),并整理现有文献中全球166份稻属的 Rc 基因序列.序列共线性分析表明,江苏杂草稻 Rc 基因等位基因类型全部为 Rc 野生型.核苷酸多态性和单倍型分析表明,10份江苏杂草稻 Rc 基因的核苷酸多态性(π＝0．19)和分离位点比率(θw ＝0．28)均高于56份美国杂草稻(π＝0．09；θw ＝0．07).单倍型的进化网络和系统进化树分析表明,江苏杂草稻 Rc 基因并非直接来源于普通白色栽培稻回复突变.此外,发现连云港穞稻和安徽塘稻的 Rc 基因序列与栽培稻相似,而与江苏目前正在发生危害的杂草稻 Rc 基因距离较远.

摘要:

目的 探讨YWHAE基因多态性与中国汉族人群帕金森病(PD)之间的相关性.方法 采用TaqMan检测法对中国汉族人群258例PD患者(病例组)和260例健康体检者(对照组)YWHAE的3个位点(rs1873827、rs12452627、rs1532976)进行关联分析和单核苷酸多态性分析,比较病例组和对照组等位基因频率、基因型频率及单倍型的差异.结果 两组间 YWHAE的3个位点基因频率、基因型频率比较差异无统计学意义.rs1873827与rs12452627 的LD分析其D'值较大(D'=0.933).进一步对两位点的单倍型分析发现其各种组合间差异均无统计学意义.结论 研究结果提示YWHAE基因的3个位点与中国汉族人群PD的发生不存在相关性.

摘要:

目的 建立可有效监测污染和等位基因脱扣(allele dropout,ADO)的可靠的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症单细胞基因诊断体系. 方法 获取正常G6PD基因型个体及G6PD基因突变杂合子的单个淋巴细胞,在全基因组扩增(whole genome amplification,WGA)的基础上,应用多重SNaPshot技术检测25个已报道的中国人群G6PD基因突变位点,同时联合针对Xq28上6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点的单倍型分析技术辅助分析结果. 结果 共检测60个正常和96个杂合子单淋巴细胞,WGA扩增效率为94.23％,成功扩增的WGA产物在后续基因检测的总扩增效率和总ADO率分别为89.37％和13.74％;8个基因位点的扩增效率和ADO率均有统计学差异(P总＜0.05);发生G6PD基因ADO的15例G6PD杂合子单淋巴细胞中,均未同时出现6个STR位点全部扩增失败或ADO现象;所有样本的STR位点检测结果除目的片段的信号峰外,均未出现其他峰信号. 结论 联合SNaPshot和单倍体分型技术所建立的单细胞G6PD基因诊断体系,在G6PD基因分型的同时,还可提示是否存在污染或ADO,最大程度保证诊断结果的可靠性,减少误诊率,可望取代传统的性别选择,实现真正意义上的G6PD缺乏症植入前遗传学诊断.