摘要:

目的 探讨室间隔缺损(VSD)封堵术后早期对心脏自主神经功能的影响.方法 对2017年1月至6月在上海市交通大学附属儿童医院上海市儿童医院行VSD封堵术前、术后心率变异性(HRV)资料30例进行回顾性分析.结果 VSD封堵术前后平均心率、总功率、高频功率(HF)、全部正常窦性心搏间期的标准差(SDNN)、全程记录中每5min NN间期标准差(SDNN Index)、相邻RR间期之差均方根值(rMSSD)差异均存在统计学意义(t值分别为3.24、2.10、2.56、2.70、2.24、2.17,均P<0.05),低频功率(LF)差异无统计学意义(t=1.90,P>0.05);其中术后平均心率增快,总功率、HF、SDNN、SDNNindex、rMSSD明显下降,LF/HF明显上升,且术后心律失常发生率明显增高.结论 VSD封堵术后早期存在HRV下降,提示存在自主神经功能受损,且存在较高的心律失常发生率,需要引起重视,术后应密切监护,必要时予以适当干预.

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目的 探讨室间隔缺损(VSD)封堵术后早期对心脏自主神经功能的影响.方法 对2017年1月至6月在上海市交通大学附属儿童医院上海市儿童医院行VSD封堵术前、术后心率变异性(HRV)资料30例进行回顾性分析.结果 VSD封堵术前后平均心率、总功率、高频功率(HF)、全部正常窦性心搏间期的标准差(SDNN)、全程记录中每5min NN间期标准差(SDNN Index)、相邻RR间期之差均方根值(rMSSD)差异均存在统计学意义(t值分别为3.24、2.10、2.56、2.70、2.24、2.17,均P<0.05),低频功率(LF)差异无统计学意义(t=1.90,P>0.05);其中术后平均心率增快,总功率、HF、SDNN、SDNNindex、rMSSD明显下降,LF/HF明显上升,且术后心律失常发生率明显增高.结论 VSD封堵术后早期存在HRV下降,提示存在自主神经功能受损,且存在较高的心律失常发生率,需要引起重视,术后应密切监护,必要时予以适当干预.

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目的检测Cx43在人类和小鼠的胚胎心脏的表达,了解该基因在心脏发育过程中的表达规律.方法选取人类6～18孕周正常胚胎或胎儿心脏63例,小鼠孕龄9.5～16.5 d胚胎心脏64例,采用免疫组化法显示Cx43基因在心脏的表达.结果早期人类胚胎心脏中,Cx43在心室肌中没有表达,心房肌表达微弱,原始小梁网中表达很高,随着胚胎发育,在心房和心室的表达逐渐增强,小梁网的表达在胚胎13～14周达到高峰.室间隔的肌部表达量较弱,膜部室间隔不表达.房室瓣和大动脉根部管壁Cx43没有明显表达.除了在大动脉管壁表达不同,小鼠胚胎心脏表达规律与人类基本相同.结论 Cx43对于胚胎心脏的发育至关重要.

摘要:

目的体外培养和鉴定心脏神经嵴细胞,探讨其生物学特性.方法取8.5 d小鼠胚胎枕中部至第3体节神经管,组织块法无血清条件培养获心脏神经嵴细胞,采用转录激活因子2α(AP-2α)作为其生物学标记物,观察其迁移、分化等生物学特性.结果从胎鼠神经管中分离培养的细胞AP-2α表达阳性,具有迁移特性,传代后以含血清培养基培养后能自然分化成神经元和神经胶质细胞.结论体外培养可成功获得心脏神经嵴细胞,且具有迁移特性和多向潜能分化能力.

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目的 通过全外显子测序(WES)寻找肥厚型心肌病(HCM)家系的致病突变基因,探讨其基因突变与疾病临床表型的相关性.方法 收集在上海市儿童医院就诊的1例HCM患儿及其家系成员的临床资料,采集家系成员的外周血,抽提血液DNA,行WES,寻找致病基因,Sanger测序并在家系中验证可能的致病基因突变.结果 将测序结果比对分析,多个生物数据库筛选 、过滤,发现MYH7基因c.1210G>A位点发生杂合突变,是该家系的可能致病基因.MYH7基因V404M残基在不同物种之间,具有高度保守性.临床表型分析发现,患儿心房增大,左心室流出道血流快,突变导致该家系相关成员心功能异常.此位点突变在汉族儿童中尚属首次报道.结论MYH7基因c.1210G>A位点突变导致的HCM表型较严重,且患儿易发生猝死等,但存在较大的表型异质性.WES可以用于HCM致病基因的全面筛查,对于儿童心肌病早期筛查和精准诊治可提供有力的依据.

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目的 探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因的插入/缺失多态性与川崎病(KD)发病的相关性.方法 收集2005年7月至2006年9月上海交通大学附属儿童医院心内科30例KD患儿与30例健康儿童的外周血,提取基因组DNA.PCR扩增ACE基因片段,分别为DD、ID和II 3种基因型;通过SPSS软件进行统计学分析.结果 在KD组中DD、ID和II的发生率为13.3%、60.0%和26.7%;而在健康对照组中则为40.0%、30.0%和30.0%;这提示KD组中DD的发生率较低而ID的发生率较高(P＜0.05).比较I和D这两个等位基因的发生率,I组在KD组的发生率较高,与对照相组比为56.7%和45.0%(P＜0.05).结论 ACE基因的多态性与KD的发病可能具有一定的相关性,更深入的结论需要更大的样本量.

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目的:探讨connexin43(Cx43)基因在小鼠近端流出道隔心肌化的作用及其机制.方法:选用胚胎(ED)11.5 d至出生后1 d的Cx43基因剔除(KO)纯合型(Cx43-/-)、杂合型(Cx43+/-)及野生型(Cx43+/+)C57/BL6小鼠作为研究对象;采用PCR方法鉴定基因型;HE染色观察心脏结构,免疫组化法测定横纹肌肌动蛋白α-SCA、凋亡相关分子active caspase-3及神经嵴细胞的标志物AP-2的表达.结果:①Cx43-/-小鼠大多出生后24 h内即死亡.大体解剖见明显的右室流出道圆锥部异常膨隆,右心房扩张;组织切片HE染色示右室流出道壁大量异常小梁状组织增生突起,形成多个囊状结构,右室流出道腔明显狭窄,右室腔扩张.Cx43+/-和Cx43+/+心脏无明显异常.②Cx43-/-小鼠近端流出道隔中央区域α-SCA的表达明显滞后.③Active caspase-3组化显示Cx43+/+凋亡细胞主要出现在近端流出道隔,ED12.5至ED15.5均可见到;Cx43+/-凋亡减少,Cx43-/-则仅见很少凋亡细胞.④Cx43-/-流出道AP-2的表达增多,且表达位置异常.结论:Cx43 KO小鼠以右室流出道异常增生引起的梗阻性畸形为主要特征,该病变过程可能与胚胎期近端流出道隔心肌化迟滞有关,其近端流出道隔细胞凋亡减少和神经嵴细胞表达异常很可能参与了流出道心肌化异常的形成,表明Cx43在近端流出道隔心肌化过程中具有重要作用.

摘要:

目的:通过全外显子测序寻找扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)家系的致病基因,分析临床特点及基因突变位点.方法:收集在本院就诊的1例DCM患儿的临床资料,采集患儿及其父母的外周血,抽提血液DNA,进行全外显子测序,寻找致病基因,Sanger测序验证可能的致病基因突变,对其临床特点、实验室检查、基因突变进行综合分析.结果:将测序结果比对分析,多个生物数据库筛选、过滤,发现桥粒斑蛋白(desmoplakin,DSP)基因c.939+1G>A和c.4198C>T位点发生突变.DSP可能是该家系DCM的致病基因,并且DSP基因第1400位精氨酸残基在不同物种之间具有高度保守性.患儿左心房、左心室显著增大,左心室收缩功能减低(左心室射血分数为15％,左心室缩短分数为7％).心电图提示窦性心动过速、心房肥大、T波改变(Ⅰ、V6导联T波倒置).结论:DSP基因复合杂合突变(c.939+1G>A和c.4198C>T)与DCM紧密相关.分析临床特点与基因突变,对临床诊断心肌病提供依据.

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摘要:

目的探讨心脏近端流出道隔的融合和心肌化过程及其机制.方法选用胚胎(embryonic day,ED)11.5至出生后1d C57/BL6小鼠(简称C57小鼠).采用免疫组化法测定横纹肌肌动蛋白α-SCA,神经嵴细胞的标记物AP-2及HNK-1,凋亡相关分子active caspase3的表达;采用TUNEL法原位检测细胞的凋亡程度.结果①近端流出道隔的融合及心肌化的时空模式:近端流出道心内膜垫于ED 11.5开始融合,ED13.5基本完成融合;心肌化约从ED12.5开始,至ED15.5基本完成.整个心肌化过程呈现心肌从流出道隔由外向内的内向性生长趋势.②近端流出道隔HNK-1的表达:从ED11.5到生后1 d近端流出道隔极少或几乎无HNK-1表达.③近端流出道隔AP-2的表达:ED11.5几乎无表达,ED12.5、ED13.5可见少量表达,从ED14.5以后消失.④近端流出道隔细胞的凋亡:TUNEL和caspase3的检测均表明近端流出道隔的凋亡集中出现在ED12.5和ED13.5,一部分凋亡细胞可能为AP-2阳性的神经嵴源性细胞.结论C57小鼠心脏近端流出道隔在胚胎发育早中期开始融合,并逐渐完成心肌化过程,心脏神经嵴细胞可能通过凋亡途径参与了该过程.