摘要:

遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的、以反复发作的皮下和/或黏膜下水肿为特征的遗传性疾病.目前已知的发病相关基因包括补体1酯酶抑制剂基因、FⅫ基因、纤维蛋白溶解酶原基因以及血管生成素1基因.本文从已知的基因突变切入,通过分析该突变对于蛋白产物功能的影响,梳理其可能的致病机制,以期为进一步揭示HAE的发病机制以及寻求新的预防和治疗途径提供参考.

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遗传性血管性水肿(HAE)是以CI酯酶抑制剂(CI INH)或FⅫ基因突变为分子遗传学基础、以发作性皮肤和(或)黏膜下水肿为主要表现的一种遗传性疾病.作为一种重要的丝氨酸蛋白酶抑制剂,C1酯酶抑制剂在补体系统、接触系统、纤溶系统、凝血系统等多个系统中发挥着重要作用,当其出现缺陷时会引起缓激肽形成级联反应的过度活化,这是水肿发作病理生理机制中的主要环节,现已有大量实验数据支持这一观点.而对于FⅫ基因突变引发水肿的具体机制尚不清楚.此外还有部分患者并未携带上述2种基因的突变,他们发生水肿的原因还有待进一步的研究.

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目的 评价缓激肽在遗传性血管性水肿(HAE)发病过程中的作用.方法 应用放射免疫法测定23例HAE缓解期患者和40名健康志愿者的血浆缓激肽水平.结果 正常对照组和HAE缓解期患者的血浆缓激肽水平分别为(264.67 ± 124.54)和(308.82 ± 135.96)pg/ml,两组比较无统计学差异(P = 0.201).9例HAE患者急性期血浆缓激肽水平为(748.60 ± 249.64)pg/ml,较缓解期的(369.89 ± 212.29)pg/ml显著增高(P = 0.003).单侧肘部水肿患者的患侧血浆缓激肽水平高于健侧.1例服用血管紧张素转换酶抑制剂引起水肿的患者,水肿发作期血浆缓激肽水平为550.16 pg/ml,缓解期下降至326.16 pg/ml,但仍略高于正常对照.结论 缓激肽水平升高可能参与了HAE的发病过程.本研究建立了可用于临床研究的缓激肽测定方法,可应用于其他缓激肽参与疾病发病机制的研究.

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遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,临床上表现为反复发生的皮肤和黏膜水肿,当水肿发生于呼吸道时可窒息死亡.由于该病发病率低,临床医生对其认识不足常被误诊、误治.随着对该病研究的不断深入,这一疾病逐渐被人们认识并重视.尤其是对HAE发病机制的研究,使得多种新药被研制出并已应用于临床.本文对该病目前国内外现行的治疗方法进行综述,以期帮助临床医生正确选择治疗方案.

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目的 检测7例来自不同遗传性血管水肿家系患者进行C1抑制物(C1 inhibitor,C1 INH)基因突变.方法 2011 至2012年北京协和医院变态反应科诊断为Ⅰ型HAE的7例来自不同HAE家系的先证者及53名健康成人为研究对象,采集外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增C1 INH基因的8个外显子及其相邻序列并进行序列检测.将检测结果与GenBank公布的C1 INH 基因序列相比较,确定突变及基因多态性.结果 7例患者C1 INH基因序列中均鉴定到致病突变,分别为c.289 CA,g.3248T>C,g.3493T>C,g.5755 G>A,g.9498 T>C,g.15193 A>G,g.18012 G>A.结论 本研究鉴定的7种不同C1 INH基因突变中有5种为国内外首次报道,丰富了中国C1 INH基因突变数据库.

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遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为皮肤黏膜水肿,严重者可出现喉水肿,危及生命.HAE的治疗可分为发作期急诊治疗和缓解期的短期及长期预防性治疗.除传统的弱雄性激素、抗纤溶制剂及补体第一成分抑制物(C1INH)浓缩剂外,近年来一些新药的研发,如重组C1INH、激肽释放酶抑制剂和缓激肽受体拮抗剂为HAE患者带来更多选择和希望.了解HAE的治疗方法对避免患者因延误治疗而造成的伤害、挽救患者生命有重要意义.

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遗传性血管性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其发病机制为患者血浆蛋白C1抑制物水平降低或无活性,因不涉及组胺及免疫机制,因此对抗组胺药、糖皮质激素及肾上腺素治疗无效.本文主要就近几年来国际上HAE的研究文献进行整理和分析,对其急性发作的治疗和预防方面的进展进行概述,为临床医生对该疾病的认识提供一些新的指导.