陕、甘、新地区β地中海贫血的突变基因分析

• 作者: 仇东辉 余伍忠 刘洪超 周常文 张占平 张宇红 李力 李厚钧 杨有利 甫彦武 田瑞君 颉元文
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 DNA突变分析 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 1998,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 410-412
• 页数: 3页
• 分类号: R556.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.1998.05.004

摘要

分析了丝绸之路沿线陕、甘、新三省区85例β地中海贫血(β地贫) 患者的基因突变.检出率最高的前4种突变为CD17(A→T)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28位(A→G) 和 CDs41/42(-TTCT),占总检出率的78.7%,是该地区主要的β地贫突变类型.此外还检出了CD8(-A A)、[-28 (A→G)·CD17(A→T)/N]、CDs8/9(+G)、CDs27/28(+C)等共12种β地贫的基因突变型. 其中[-28(A→G)*CD17(A→T)/N]为同一染色体上的双重基因突变,未见文献报道;CD8(-AA) 和CDs8/9(+G)为在中国人中首次发现;CDs27/28(+C)在我国也甚为罕见.研究表明, 丝绸之路地区β地贫的类型及频率既与我国其他地区乃至东南亚各国不完全相同, 又与邻近的中亚各地有一定差异,具有明显的地理特点.