重型血友病甲基因诊断新技术的研究及其应用

• 作者: Guity Nozary Steve S Sommer 刘亮 刘强 刘敬忠 周艳 张晶 朱章菱 梁燕 王立荣 肖白
• 来源期刊: 高技术通讯
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病甲 八因子 基因倒位 长距离PCR 基因诊断
• 年，卷（期）: 1998,（9）
• 所属期刊栏目: 研究通讯
• 页码范围: 40-45
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1002-0470.1998.09.009

摘要

运用长距离DNA扩增技术(LD-PCR)成功地检测出凝血八因子FⅧ基因倒位缺陷患者,并检出该倒位的女性携带者.在建立并完善上述技术之后,对53份HA患者及家系成员的DNA标本进行了双盲试验,检出FⅧ倒位者23份,野生型27份,携带者3份.结果与用Southern杂交技术检测的结果完全一致,说明运用本LD-PCR技术检测FⅧ基因倒位的灵敏度与准确率均达到百分之百.运用这一新技术,完成了5个重型血友病甲家系的基因诊断.共检出3例基因倒位者,4位女性倒位基因的携带者.该技术较Southern印迹杂交法简便、快速、高效直观、灵敏准确,便于推广应用,达到国际先进水平.