Wilson's病8号外显子突变研究

• 作者: 徐评议 梁秀龄 马少春
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Wilson's病 基因突变 核酸序列分析
• 年，卷（期）: 1999,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 88-90
• 分类号: R5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/j.issn:1003-9406.1999.02.007

摘要

目的 对中国人WD基因8号外显子进行突变分析.方法 对中国人Wilson's病(Wilson's disease,WD)45例患者以及20例正常人的ATP7B基因8号外显子进行SSCP分析,对有异常者进行测序,根据突变点序列设计合适的内切酶对所有患者进行酶切分析.结果 正常组未见异常.患者组发现exon 8有泳动异常,序列分析证实G2273T置换,即Arg778Leu突变.用限制性内切酶Msp Ⅰ对45例患者以及20例正常对照进行该位点酶切分析,表明正常组未见异常,患者组有2例突变纯合子,占患者总数4.4%,11例杂合子,占12.2%.外显子8的Arg778Leu突变率占WD突变基因的16.67%.检测了2个突变家系.结论 8号外显子突变可能是中国人WD发病的较重要原因.