Leber’s视神经萎缩的分子遗传学研究

• 作者: 刘欣 张宁 张黎 王阳 胡昱 鲁海鸥 麻宏伟
• 来源期刊: 沈阳医学
• 学科: 医学
• 关键词: 视神经萎缩 突变 家系 男性患者 分子遗传学 诊断 病情严重程度 子女 结论 同质性
• 年，卷（期）: 2000,（2）
• 页码范围: 59-61
• 页数: 3页
• 分类号: R774

摘要

目的：检测一Leber’s视神经萎缩家系中患者及子女线粒体DNA Wallace突变；方法：利用PcR一限制内切酶法检测家系中惠者及子女线粒体DNA Wallace突变，并记录发病年龄及病情严重程度；结果：家系中四名患者均为同质性Wallace突变，二名视力正常者也存在同质性Wallace突变，三名男性患者的子女均为正常人，不携带Wallace突变；结论：PCR-限制内切酶法用于诊断Lehex’s视神经萎缩简便、准确。