缺失型α—地中海贫血的基因诊断新技术研究

• 作者: 刘敬忠 周桔
• 来源期刊: 首都医科大学附属北京朝阳医院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 缺失型Α-地中海贫血 聚合酶链反应 基因诊断
• 年，卷（期）: 2000,（2）
• 页码范围: 135-139
• 页数: 5页
• 分类号: R556.61

摘要

目的：建立切实可行的诊断我国最常见的三种缺失型α－地中海贫血（简称α－地贫），即东南亚型缺失（－－^SEA)、右侧缺失（－α^3.7)和左侧缺失（－α^4.2)的PCR技术。方法：设计三组PCR引物，优化PCR反应条件，运用优化的PCR条件，琼脂糖凝胶电泳，UVP凝胶成像仪，根据电泳图谱检测并诊断三种缺失型α－地贫。结果：运用本研究建立的PCR技术能够成功地检测这三种缺失型的纯合子、杂合子或双重杂合子，结果与Southern blotting分析一致。完成42例α－地贫样本的基因诊断。结论：本研究所建立的三种检测α－地贫缺失型的技术方法准确简便，可重复性好，便于推广应用。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘敬忠	首都医科大学附属北京朝阳医院北京基因诊断实验室遗传病分部	56	533	12.0	21.0
2	周桔	首都医科大学附属北京朝阳医院北京基因诊	3	29	2.0	3.0